Pooltel juhtudel on autismi põhjuseks spontaansed haruldased geenimutatsioonid
Piret Rospu
med24@med24.eeÜhe levinud teooria kohaselt põhjustavad autismi sageli esinevate ja tavaliselt kahjutute geenimutatsioonide juhuslikud kombinatsioonid. Hiljuti avaldatud uuringu tulemused seda teooriat aga ei toeta.
INTERVJUU | Elin Org: mikrobioomi uurimisega avanes mulle uus maailm
Uudised Meie fookuseks on uurida, kuidas mikrobioom võiks aidata hinnata inimese tervislikku seisundit ja kuidas oleks võimalik neid teadmisi rakendada meditsiinis, rääkis Eesti Arsti intervjuus mikrobioomika professor ja mikrobioomi uurimisgrupi juht Elin Org, kelle töörühm pälvis tänavu riigi teaduspreemia.
Eestlaste uuring pakub harvikhaigusega lapse vanematele kindlamat tulevikku
Uudised Tartu Ülikooli teadlaste uuring näitas, et päriliku harvaesineva haiguse sümptomid sõltuvad selgelt konkreetsetest geenimuutustest. See teadmine võimaldab tulevikus glükosüülimishäire kulgu paremini prognoosida ja vanemaid nõustada.