Marfani sündroomi olemus, kliinilised tunnused ja millele võiks perearst tähelepanu pöörata

Riina Žordania
meditsiinigeneetik, Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinikMarfani sündroom on autosoomdominantsel teel päranduv monogeenne sidekoehaigus, mida tähistatakse ORPHANET-i (harvikhaiguste klassifikatsioon) koodiga 558, OMIM-i (Online Mendelian Inheritance in Man) koodiga 154700.