Südamehaaratusega Fabry tõbi

Fabry tõbi on pärilik X-kromosoomiga seotud ladestushaigus, mis põhjustab ensüümi alfa-galaktosidaas A puudulikkuse. Mainitud ensüüm vastutab lipiidi globotriaosüülkeramiidi (GL-3) lõhustumise eest organismis. GL-3 kuhjumine erinevates organites viib nende funktsiooni häireteni ja Fabry tõve kliinilise väljenduseni. Artikli eesmärgiks on tutvustada Fabry tõvest tingitud südamega seotud muutuseid ja anda soovitusi, millistel patsientidel peaks kaaluma sõeltestimist Fabry tõve suhtes (1).