Pereõdede kevadkonverents (28.03.2025 Tallinnas) REGISTREERI SIIN!

Jaanuar 2023

Arhiiv

Telli ajakiri koju

  1. Perearst
  2. Jaanuar 2023
  3. Teadustöö ja koolitus

Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus

Karit Reinson

Karit Reinson

arst-õppejõud pediaatria erialal, Tartu Ülikooli Kliinikum, geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
Tuulike Valliste

Tuulike Valliste

arst-resident pediaatria erialal, Tallinna Lastehaigla
Alfa-1-antitrüpsiini (AAT) puudulikkus on pärilik haigus, mida põhjustavad geenimuutused ehk mutatsioonid SERPINA1 geenis. Haigus pärandub valdavalt autosoom-retsessiivselt ehk haiguse avaldumiseks on vajalik, et mõlemas geenikoopias/alleelis esineks geenimuutus.

Artikli täismahus lugemiseks peate Med24.ee sisse logima:

Registreeru kasutajaks