Stargardti tõve kliiniline mitmekesisus ja seos genotüübiga

14. juunil 2017 kaitses Kalev Nõupuu Tartu Ülikoolis filosoofiadoktorikraadi väitekirjaga „Autosoom-retsessiivne Stargardti tõbi: fenotüübiline heterogeensus ja genotüübi-fenotüübi seosed“. Artikkel annab ülevaate uuringust, mille peamisteks eesmärkideks olid STGD1-puhuste võrkkesta struktuurimuutuste analüüs ja võimalike seoste leidmine haiguse fenotüüpide ja (ABCA4) geenimutatsioonide vahel.