Harvikhaiguste diagnostika ja ravi hetkeseis maailmas

Harvikhaiguseks loetakse haigust, mis esineb vähem kui 1 inimesel 2000-st. Praegu on maailmas kirjeldatud ligikaudu 5000–8000 erinevat harvikhaigust. Seega võiks Eestis olla 70 000–100 000 haruldase haigusega inimest. Enamik harvikhaigustest (80%) on geneetilise tekkega, mistõttu on geneetika valdkonnas töötavatel arstidel ja teadlastel väga suur eesmärk tõhustada nende haiguste täpset ja kiiret diagnostikat ning leida või pakkuda põhjuslikku ravi.