Gaucher’ haigus – mis see on?

Paarkümmend aastat tagasi jõudis minu konsultatsioonile 6aastane tütarlaps, kellel oli suurenenud põrn. Pediaatrite uuringud selgitamaks tekkinud muutuse põhjust ei olnud vilja kandnud. Mõeldes võimalikele põhjustele, leidsin Gaucher’ haiguse. Edasised uuringud kinnitasid diagnoosi.