Perekondlik hüperkolesteroleemia

Perekondlik hüperkolesteroleemia (familial hypercholesterolaemia, FH) on kõige sagedasem autosomaalne dominantne geneetiline haigus, mida põhjustavad funktsionaalsed mutatsioonid ühes kolmest geneetilisest lookusest. Kliinilisele sündroomile (fenotüüp) on iseloomulikud väga kõrged väikese tihedusega lipoproteiinide (LDL-C) tasemed ja varajane aterosklerootilise kardiovaskulaarhaiguse avaldumine. Kui geneetiline uuring ei ole võimalik, siis baseerub FH diagnoos kliinilistel kriteeriumidel.