Perekondlik hüperkolesteroleemia – aladiagnoositud risk kogu eluks
Anette Caroline Ööbik
kardioloogia eriala arst-resident, kardioloogia nooremteadur, Tartu ÜlikoolPerekondlik hüperkolesteroleemia (ingl familial hypercholesterolaemia, FH) on grupp geneetilisi defekte, mille korral väikese tihedusega lipoproteiini (LDL) kolesterooli tase on juba sünnist saati märkimisväärselt tõusnud, põhjustades agressiivset ja varases eas algavat ateroskleroosi. Vaatamata selle sagedusele on paraku aga tegemist suuresti aladiagnoositud haigusega.