August 2023
Pärilikud ainevahetushaigused
Elis Tiivoja
meditsiinigeneetika eriala arst-resident, Tartu Ülikooli Kliinikum, geneetika ja personaalmeditsiini kliinik; Tartu Ülikool, kliinilise geneetika keskus
Karit Reinson
kliinilise geneetika osakonna juht, arst-õppejõud, Tartu Ülikooli Kliinikum; geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, Tartu Ülikool, kliinilise geneetika keskusPärilike ainevahetushaiguste (AVH) korral on tegemist häirega biokeemilises rajas, mis on põhjustatud patogeense(te)st varianti(de)st ühes geenis. Defekti tõttu on häiritud metaboliitide lagunemine, süntees, transport või kasutamine. Kokku on erinevaid AVH-sid kirjeldatud umbes 1500 (1). Kuigi individuaalselt on iga AVH haruldane, siis kõigi AVH-de hinnanguline esinemissagedus kokku on 50,9 juhtu 100 000 elussünni kohta (2) ning Eestis 41,5 juhtu 100 000 elussünni kohta (3).