Osteogenesis Imperfecta – haruldane habraste luude haigus

Paljud kaasasündinud, aga ka omandatud luukoehaigused on seotud luukoe põhiaine häiretega. Luukude toodavad osteoblastid ja nende rakkude funktsiooni häire väljendub luukoe põhiaine omaduste muutustes. Kollageeni uuringutega on tõestatud kaks peamist 1. tüüpi kollageeni häiret.