Haigusjuht: sidekoe nõrkuse sündroomid ja aordi aneurüsm/dissekatsioon

Sidekoe nõrkuse pärilike sündroomide mõne haigusvormi väga tõsine tüsistus on aordi aneurüsm, ruptuur/dissekatsioon. Päriliku aneurüsmi sündroomid on võimalik jagada erinevatel alustel – näiteks sündroomseks ja mittesündroomseks (10). Sündroomne aordi aneurüsmi osakaal on selles haiguste grupis 10–15% (10). Selle hulka kuuluvad Marfani sündroom ja Marfani-laadsed sündroomid, samuti Ehlers-Danlosi sündroomi vaskulaarne haigusvorm, mille puhul kollageeni kodeerivate geenide haigusseoseliste mutatsioonide puhul toodetakse defektne kollageen (6).