Millal mõelda harvikhaiguse võimalikule diagnoosile?

Harvikhaiguseks loetakse haigust, mis esineb populatsioonis harvem kui ühel inimesel 2000-st (1, 2). Üksikuid haigusvorme esineb harva, kuid summaarselt on harvikhaigusi hinnanguliselt 8000 ja igal aastal diagnoositakse juurde kuni 300 uut haigust (2). Seega suureneb harvikhaigusega patsientide koguarv pidevalt.